Tunnus
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Venous malformations
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/venous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Venous malformation-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Venous malformation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Venous malformation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Alati | Esineb 5 haiguses |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALX4ALX homeobox 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MSX2msh homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDCD10programmed cell death 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast