Tunnus

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

Kehasüsteem: Abnormality of limbs

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/sirenomelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Sirenomelia-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

10 geeni on seotud tunnusega Sirenomelia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Sirenomelia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
FGF20fibroblast growth factor 20	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GFRA1GDNF family receptor alpha 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ITGA8integrin subunit alpha 8	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
RETret proto-oncogene	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
WNT9BWnt family member 9B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the lower limb

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.