Tunnus
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Capillary malformation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test10 geeni on seotud tunnusega Capillary malformation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Capillary malformation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Alati | Esineb 3 haiguses |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| STAMBPSTAM binding protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast