Tunnus

Benign eye tumor

Kliiniline nimetus: Limbal dermoid

A benign tumor typically found at the junction of the cornea and sclera (limbal epibullar dermoid).

HPO HP:0001140

Teised nimetused: Epibulbar dermoid, Epibulbar dermoids
Kehasüsteem: Abnormality of head or neck Abnormality of the eye

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/limbal-dermoid.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Benign eye tumor-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

9 geeni on seotud tunnusega Benign eye tumor

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Benign eye tumor. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Alati	Esineb 2 haiguses
PTENphosphatase and tensin homolog	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
CACHD1cache domain containing 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MED16mediator complex subunit 16	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SALL1spalt like transcription factor 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal conjunctiva morphology Abnormal cornea morphology Abnormality of the outer white part of eyeball

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.