Tunnus
Enlarged eyeball
Kliiniline nimetus: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test28 geeni on seotud tunnusega Enlarged eyeball
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Enlarged eyeball. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DAG1dystroglycan 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYOCmyocilin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SIX6SIX homeobox 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNAQG protein subunit alpha q | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PXDNperoxidasin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SBF2SET binding factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast