Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Spasms on one side of the face

Kliiniline nimetus: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

12 geeni on seotud tunnusega Spasms on one side of the face

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Spasms on one side of the face. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SMOsmoothened, frizzled class receptorHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TERTtelomerase reverse transcriptaseHarva (1–4%)Esineb 1 haiguses
TRAF7TNF receptor associated factor 7Harva (1–4%)Esineb 1 haiguses
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Myoclonic spasms

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test