Geen
TTLL5
tubulin tyrosine ligase like 5
- HGNC 19963(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000119685(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23093(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q24.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 75 661 246–75 955 079 (GRCh38)
- Eksonid
- 32 eksonit, ulatus 293,8 kb
- Valk
- 1281 aminohapet
- Tuntud ka kui
- STAMP
- Varasemad tähised
- KIAA0998
- MANE Select transkript
- ENST00000298832.14NM_015072.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe TTLL5 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TTLL5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas TTLL5 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 293,8 kb; neist 3846 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse TTLL5
16
kohad geenis TTLL5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TTLL5 293,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).
Geeniga TTLL5 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TTLL5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). TTLL5 geen: tubulin tyrosine ligase like 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttll5
Dante Labs. TTLL5 geen: tubulin tyrosine ligase like 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttll5
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast