Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CACNA2D4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.33
Koordinaadid
Kromosoom 12: 1 791 963–1 918 652 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 126,7 kb
Valk
1137 aminohapet
Tuntud ka kui
alpha2delta-4
MANE Select transkript
ENST00000382722.10NM_172364.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CACNA2D4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CACNA2D4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CACNA2D4. CACNA2D4 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 12, vahemikus 1 355 308 kuni 2 355 307.Kromosoom 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbERC1: 989 998–1 495 933, otsene ahelERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, otsene ahelWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, pöördne ahelFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, otsene ahelADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 652, pöördne ahelCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, otsene ahelLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, pöördne ahelDCP1BCACNA1C: 1 970 690–2 697 950, otsene ahelCACNA1CCACNA2D4 skeem: 38 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 791 963–1 793 759, 1797 alustEkson 37: 1 795 299–1 795 381, 83 alustEkson 36: 1 795 668–1 795 780, 113 alustEkson 35: 1 797 418–1 797 535, 118 alustEkson 34: 1 799 675–1 799 695, 21 alustEkson 33: 1 800 000–1 800 052, 53 alustEkson 32: 1 800 386–1 800 438, 53 alustEkson 31: 1 801 043–1 801 118, 76 alustEkson 30: 1 801 574–1 801 644, 71 alustEkson 29: 1 810 278–1 810 340, 63 alustEkson 28: 1 810 543–1 810 587, 45 alustEkson 27: 1 811 662–1 811 723, 62 alustEkson 26: 1 840 739–1 840 819, 81 alustEkson 25: 1 844 402–1 844 529, 128 alustEkson 24: 1 846 594–1 846 689, 96 alustEkson 23: 1 853 951–1 854 044, 94 alustEkson 22: 1 856 012–1 856 109, 98 alustEkson 21: 1 856 184–1 856 229, 46 alustEkson 20: 1 858 577–1 858 644, 68 alustEkson 19: 1 860 145–1 860 206, 62 alustEkson 18: 1 874 604–1 874 675, 72 alustEkson 17: 1 875 251–1 875 337, 87 alustEkson 16: 1 878 315–1 878 389, 75 alustEkson 15: 1 878 956–1 879 036, 81 alustEkson 14: 1 879 804–1 879 881, 78 alustEkson 13: 1 882 867–1 883 000, 134 alustEkson 12: 1 884 243–1 884 321, 79 alustEkson 11: 1 884 768–1 884 881, 114 alustEkson 10: 1 884 987–1 885 076, 90 alustEkson 9: 1 885 965–1 886 039, 75 alustEkson 8: 1 886 223–1 886 373, 151 alustEkson 7: 1 887 009–1 887 069, 61 alustEkson 6: 1 907 440–1 907 571, 132 alustEkson 5: 1 907 875–1 908 037, 163 alustEkson 4: 1 909 906–1 909 965, 60 alustEkson 3: 1 913 023–1 913 139, 117 alustEkson 2: 1 914 854–1 914 935, 82 alustEkson 1: 1 918 247–1 918 652, 406 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 126,7 kb; neist 3414 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CACNA2D4

8

kohad geenis CACNA2D4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA2D4 126,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA2D4 geen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna2d4

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D4 geen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna2d4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test