Gen
SERPINF1
serpin family F member 1
- HGNC 8824(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000132386(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5176(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 1.762.060–1.777.565 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 15,5 kb
- Proteína
- 418 aminoácidos
- También conocido como
- EPC-1, PIG35
- Símbolos anteriores
- PEDF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000254722.9NM_002615.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Osteogénesis imperfecta
Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta
Estructura de SERPINF1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 15,5 kb del gen; 1257 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SERPINF1
38
posiciones en SERPINF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 15,5 kb de SERPINF1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a SERPINF1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SERPINF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SERPINF1: serpin family F member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serpinf1
Dante Labs. Gen SERPINF1: serpin family F member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serpinf1
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