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Gen

NKX3-2

NK3 homeobox 2

Resumen

Localización citogenética
4p15.33
Coordenadas
Cromosoma 4: 13.540.830–13.544.508 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3,7 kb
Proteína
333 aminoácidos
También conocido como
NKX3B, NKX3.2
Símbolos anteriores
BAPX1
Transcrito MANE Select
ENST00000382438.6NM_001189.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NKX3-2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NKX3-2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica NKX3-2. NKX3-2 y 2 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 13.042.669 hasta 14.042.668.Cromosoma 44p15.33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.213,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 MbRAB28: 13.245.110–13.484.365, hebra inversaRAB28NKX3-2: 13.540.830–13.544.508, hebra inversaNKX3-2BOD1L1: 13.568.738–13.627.741, hebra inversaBOD1L1Diagrama de NKX3-2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 13.540.830–13.542.528, 1699 basesExón 1: 13.543.949–13.544.508, 560 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 3,7 kb del gen; 1002 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de NKX3-2

1

posición en NKX3-2 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 3,7 kb de NKX3-2, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Rasgos asociados a NKX3-2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NKX3-2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NKX3-2: NK3 homeobox 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nkx3-2

Vancouver

Dante Labs. Gen NKX3-2: NK3 homeobox 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nkx3-2

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