Rasgos

Rasgos asociados a SMAD3

SMAD family member 3

El Human Phenotype Ontology asocia 114 rasgos a SMAD3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SMAD3

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aneurysm	Muy frecuente (80–99 %)
Arterial dissection	Muy frecuente (80–99 %)
Arterial tortuosity	Muy frecuente (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Cutis marmorata	Muy frecuente (80–99 %)
Dilatation of the sinus of Valsalva	Muy frecuente (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muy frecuente (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Muy frecuente (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Frecuente (30–79 %)
Aortic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Aortic tortuosity	Frecuente (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Brain aneurysm	Frecuente (30–79 %)
Descending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Enlarged heart	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Mitral regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frecuente (30–79 %)
Thoracic aortic aneurysm	Frecuente (30–79 %)
Twisted cerebral arteries	Frecuente (30–79 %)
Varicose veins	Frecuente (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	A veces (5–29 %)
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Carotid artery dilatation	A veces (5–29 %)
Depleted blood volume	A veces (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Ischemic stroke	A veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
Mini stroke	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	A veces (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)
Ventricular hypertrophy	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Degenerative joint disease	Frecuente (30–79 %)
Displacement of one backbone compared to another	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Intervertebral disk degeneration	Frecuente (30–79 %)
Osteochondritis dissecans	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the sternum	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Hip osteoarthritis	A veces (5–29 %)
Joint dislocation	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Cervical spine instability	Raro (1–4 %)
Osteoporosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bad bite	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
High forehead	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally indented hip sockets	Frecuente (30–79 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Frecuente (30–79 %)
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the iris	Frecuente (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Bulging eye	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical scarring of skin	Frecuente (30–79 %)
Soft skin	Frecuente (30–79 %)
Stretch marks	Frecuente (30–79 %)
Dermal translucency	A veces (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	A veces (5–29 %)
Thin skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Frecuente (30–79 %)
Collapsed lung	A veces (5–29 %)
Coughing up blood	A veces (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uterine rupture	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal bladder morphology	Frecuente (30–79 %)
Sagging uterus	Frecuente (30–79 %)
Bladder hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dural ectasia	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Chronic fatigue	Frecuente (30–79 %)
Sudden death	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Frecuente (30–79 %)
Eczema	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tall stature	Frecuente (30–79 %)
Disproportionate tall stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMAD3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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