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Rasgo

HbS hemoglobin

Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.

HPO HP:0045047

Resumen

También conocido como
HbS haemoglobin
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

5 genes asociados a HbS hemoglobin

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa HbS hemoglobin. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BCL11ABCL11 transcription factor AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HBBhemoglobin subunit betaFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
HBG1hemoglobin subunit gamma 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HBG2hemoglobin subunit gamma 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
KLF1KLF transcription factor 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal hemoglobin

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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