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Gen

PPEF1

protein phosphatase with EF-hand domain 1

Resumen

Localización citogenética
Xp22.13
Coordenadas
Cromosoma X: 18.707.645–18.827.917 (GRCh38)
Exones
16 exones en 120,3 kb
Proteína
653 aminoácidos
También conocido como
PPP7CA
Símbolos anteriores
PPEF
Transcrito MANE Select
ENST00000470157.2NM_001377996.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PPEF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PPEF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PPEF1. PPEF1 y 5 genes cercanos en el cromosoma X, desde 18.267.781 hasta 19.267.780.Cromosoma XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbSCML2: 18.239.307–18.355.149, hebra inversaSCML2CDKL5: 18.425.581–18.653.629, hebra directaCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, hebra inversaRS1PPEF1: 18.707.645–18.827.917, hebra directaPPEF1PHKA2: 18.889.806–18.984.998, hebra inversaPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, hebra inversaADGRG2Diagrama de PPEF1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 18.707.645–18.707.826, 182 basesExón 2: 18.730.181–18.730.308, 128 basesExón 3: 18.733.748–18.733.808, 61 basesExón 4: 18.749.792–18.749.952, 161 basesExón 5: 18.757.627–18.757.741, 115 basesExón 6: 18.761.530–18.761.576, 47 basesExón 7: 18.779.010–18.779.176, 167 basesExón 8: 18.782.366–18.782.402, 37 basesExón 9: 18.783.899–18.784.048, 150 basesExón 10: 18.789.121–18.789.273, 153 basesExón 11: 18.803.892–18.804.077, 186 basesExón 12: 18.806.403–18.806.545, 143 basesExón 13: 18.818.039–18.818.145, 107 basesExón 14: 18.823.923–18.824.086, 164 basesExón 15: 18.825.751–18.825.835, 85 basesExón 16: 18.827.276–18.827.917, 642 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 120,3 kb del gen; 1962 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.

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Dante Labs. (s. f.). Gen PPEF1: protein phosphatase with EF-hand domain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppef1

Vancouver

Dante Labs. Gen PPEF1: protein phosphatase with EF-hand domain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppef1

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