Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5p12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 43.287.470–43.313.412 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 25,9 kb
Πρωτεΐνη
520 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
HMGCS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

    • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

      Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HMGCS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του HMGCS1. HMGCS1 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 42.800.441 έως 43.800.440.Χρωμόσωμα 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42.756.799–42.802.581, αλυσίδα ευθείαCCDC152SELENOP: 42.795.418–42.887.392, αλυσίδα αντίστροφηSELENOPANXA2R: 43.039.233–43.043.170, αλυσίδα αντίστροφηANXA2RZBTB35: 43.065.176–43.192.021, αλυσίδα ευθείαZBTB35NIM1K: 43.192.071–43.280.862, αλυσίδα ευθείαNIM1KHMGCS1: 43.287.470–43.313.412, αλυσίδα αντίστροφηHMGCS1CCL28: 43.376.642–43.412.392, αλυσίδα αντίστροφηCCL28TMEM267: 43.444.249–43.484.476, αλυσίδα αντίστροφηTMEM267C5orf34: 43.486.705–43.515.148, αλυσίδα αντίστροφηC5orf34PAIP1: 43.526.267–43.557.758, αλυσίδα αντίστροφηPAIP1NNT: 43.602.584–43.707.405, αλυσίδα ευθείαNNTΔιάγραμμα του HMGCS1: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 43.287.470–43.291.220, 3.751 βάσειςΈξώνιο 10: 43.292.474–43.292.637, 164 βάσειςΈξώνιο 9: 43.292.848–43.292.973, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 43.294.056–43.294.162, 107 βάσειςΈξώνιο 7: 43.294.691–43.294.861, 171 βάσειςΈξώνιο 6: 43.295.752–43.295.917, 166 βάσειςΈξώνιο 5: 43.297.002–43.297.166, 165 βάσειςΈξώνιο 4: 43.298.009–43.298.134, 126 βάσειςΈξώνιο 3: 43.298.518–43.298.975, 458 βάσειςΈξώνιο 2: 43.307.766–43.307.824, 59 βάσειςΈξώνιο 1: 43.313.356–43.313.412, 57 βάσεις1110864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 25,9 kb του γονιδίου· 1.563 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HMGCS1

6

θέσεις στο HMGCS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 25,9 kb του HMGCS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HMGCS1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HMGCS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HMGCS1: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HMGCS1: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hmgcs1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας