Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

UPF1

UPF1 RNA helicase and ATPase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 18.831.959–18.868.230 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 36,3 kb
Πρωτεΐνη
1.118 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
Προηγούμενα σύμβολα
RENT1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000262803.10NM_002911.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το UPF1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το UPF1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του UPF1. UPF1 και 35 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 18.350.095 έως 19.350.094.Χρωμόσωμα 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbPGPEP1: 18.340.562–18.369.950, αλυσίδα ευθείαPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, αλυσίδα ευθείαGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, αλυσίδα αντίστροφηLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, αλυσίδα ευθείαSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, αλυσίδα αντίστροφηISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, αλυσίδα αντίστροφηELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, αλυσίδα αντίστροφηKXD1: 18.557.683–18.569.387, αλυσίδα ευθείαUBA52: 18.571.722–18.577.550, αλυσίδα ευθείαUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, αλυσίδα αντίστροφηCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, αλυσίδα ευθείαREX1BDTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, αλυσίδα ευθείαTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, αλυσίδα ευθείαKLHL26CRTC1: 18.683.575–18.782.333, αλυσίδα ευθείαCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, αλυσίδα αντίστροφηCOMPUPF1: 18.831.959–18.868.230, αλυσίδα ευθείαUPF1GDF1: 18.868.545–18.896.158, αλυσίδα αντίστροφηGDF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, αλυσίδα αντίστροφηCERS1COPE: 18.899.511–18.919.407, αλυσίδα αντίστροφηCOPE: 18.907.013–18.934.397, αλυσίδα αντίστροφηDDX49: 18.919.667–18.929.189, αλυσίδα ευθείαHOMER3: 18.929.201–18.941.728, αλυσίδα αντίστροφηSUGP2: 18.990.887–19.061.647, αλυσίδα αντίστροφηSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, αλυσίδα ευθείαARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, αλυσίδα ευθείαSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, αλυσίδα αντίστροφηTMEM161AMEF2B: 19.145.563–19.192.589, αλυσίδα αντίστροφηMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, αλυσίδα αντίστροφηBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.163.148–19.192.591, αλυσίδα αντίστροφηBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, αλυσίδα ευθείαNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, αλυσίδα αντίστροφηNCAN: 19.211.948–19.252.247, αλυσίδα ευθείαHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, αλυσίδα αντίστροφηHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, αλυσίδα αντίστροφηTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, αλυσίδα αντίστροφηSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, αλυσίδα ευθείαMAU2Διάγραμμα του UPF1: 24 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 18.831.959–18.832.440, 482 βάσειςΈξώνιο 2: 18.845.980–18.846.119, 140 βάσειςΈξώνιο 3: 18.847.744–18.847.833, 90 βάσειςΈξώνιο 4: 18.850.075–18.850.242, 168 βάσειςΈξώνιο 5: 18.850.688–18.850.868, 181 βάσειςΈξώνιο 6: 18.852.135–18.852.296, 162 βάσειςΈξώνιο 7: 18.852.987–18.853.071, 85 βάσειςΈξώνιο 8: 18.853.252–18.853.350, 99 βάσειςΈξώνιο 9: 18.854.601–18.854.709, 109 βάσειςΈξώνιο 10: 18.854.879–18.855.038, 160 βάσειςΈξώνιο 11: 18.855.124–18.855.242, 119 βάσειςΈξώνιο 12: 18.855.925–18.856.089, 165 βάσειςΈξώνιο 13: 18.856.186–18.856.300, 115 βάσειςΈξώνιο 14: 18.856.877–18.857.020, 144 βάσειςΈξώνιο 15: 18.857.320–18.857.533, 214 βάσειςΈξώνιο 16: 18.860.321–18.860.438, 118 βάσειςΈξώνιο 17: 18.860.826–18.860.982, 157 βάσειςΈξώνιο 18: 18.862.010–18.862.152, 143 βάσειςΈξώνιο 19: 18.863.438–18.863.612, 175 βάσειςΈξώνιο 20: 18.864.170–18.864.251, 82 βάσειςΈξώνιο 21: 18.865.289–18.865.450, 162 βάσειςΈξώνιο 22: 18.865.561–18.865.778, 218 βάσειςΈξώνιο 23: 18.866.044–18.866.166, 123 βάσειςΈξώνιο 24: 18.866.521–18.868.230, 1.710 βάσεις1246810121416182022245′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,3 kb από τα 36,3 kb του γονιδίου· 3.357 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UPF1

2

θέσεις στο UPF1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 36,3 kb του UPF1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UPF1: UPF1 RNA helicase and ATPase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/upf1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο UPF1: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/upf1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας