Παραλλαγές
Παραλλαγές ACTA1
Οι 39 παραλλαγές ACTA1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Ιντρόνιο 4 | 229.432.190 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.687G>C | Εξόνιο 5 | 229.432.115 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.990+1G>T | Ιντρόνιο 6 | 229.431.720 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C376F | c.1127G>T | Εξόνιο 7 | 229.431.506 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C376S | c.1127G>C | Εξόνιο 7 | 229.431.506 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D13E | c.39C>A | Εξόνιο 2 | 229.433.077 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D13N | c.37G>A | Εξόνιο 2 | 229.433.079 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D58N | c.172G>A | Εξόνιο 3 | 229.432.838 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D181Tfs*11 | c.541del | Εξόνιο 4 | 229.432.344 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D290H | c.868G>C | Εξόνιο 6 | 229.431.843 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E59K | c.175G>A | Εξόνιο 3 | 229.432.835 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E95K | c.283G>A | Εξόνιο 3 | 229.432.727 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E102K | c.304G>A | Εξόνιο 3 | 229.432.706 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E336A | c.1007A>C | Εξόνιο 7 | 229.431.626 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G148R | c.442G>C | Εξόνιο 3 | 229.432.568 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G148S | c.442G>A | Εξόνιο 3 | 229.432.568 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G148V | c.443G>T | Εξόνιο 3 | 229.432.567 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| H42Y | c.124C>T | Εξόνιο 2 | 229.432.992 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I73Nfs*11 | c.217dup | Εξόνιο 3 | 229.432.792 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I138M | c.414C>G | Εξόνιο 3 | 229.432.596 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I359L | c.1075A>C | Εξόνιο 7 | 229.431.558 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L223P | c.668T>C | Εξόνιο 5 | 229.432.134 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L348Q | c.1043T>A | Εξόνιο 7 | 229.431.590 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| M229I | c.687G>A | Εξόνιο 5 | 229.432.115 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| M229L | c.685A>T | Εξόνιο 5 | 229.432.117 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| M229R | c.686T>G | Εξόνιο 5 | 229.432.116 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| M229T | c.686T>C | Εξόνιο 5 | 229.432.116 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| M229V | c.685A>G | Εξόνιο 5 | 229.432.117 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P334L | c.1001C>T | Εξόνιο 7 | 229.431.632 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P334R | c.1001C>G | Εξόνιο 7 | 229.431.632 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P334S | c.1000C>T | Εξόνιο 7 | 229.431.633 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P369L | c.1106C>T | Εξόνιο 7 | 229.431.527 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S352P | c.1054T>C | Εξόνιο 7 | 229.431.579 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V37L | c.109G>T | Εξόνιο 2 | 229.433.007 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V165M | c.493G>A | Εξόνιο 4 | 229.432.393 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W358C | c.1074G>T | Εξόνιο 7 | 229.431.559 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Y145X | c.435C>A | Εξόνιο 3 | 229.432.575 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Y308C | c.923A>G | Εξόνιο 6 | 229.431.788 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Y364X | c.1092del | Εξόνιο 7 | 229.431.540 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |