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Gen

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q26.2
Koordinaten
Chromosom 10: 125.766.453–125.775.821 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 9,4 kb
Protein
569 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000368808.3NM_147191.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Heterotaxie und Lateralitätsstörungen

    • Viszerale Heterotaxie

      Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.

Aufbau von MMP21

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der MMP21 liegt. MMP21 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 125.271.137 bis 126.271.136.Chromosom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125.576.522–125.683.163, Minus-StrangTEX36EDRF1: 125.719.515–125.764.232, Plus-StrangEDRF1MMP21: 125.766.453–125.775.821, Minus-StrangMMP21UROS: 125.784.980–125.823.288, Minus-StrangUROSBCCIP: 125.823.523–125.854.471, Plus-StrangBCCIPDHX32: 125.836.334–125.896.514, Minus-StrangDHX32FANK1: 125.896.525–126.009.595, Plus-StrangFANK1ADAM12: 126.012.381–126.388.502, Minus-StrangADAM12Diagramm von MMP21: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 125.766.453–125.766.961, 509 BasenExon 6: 125.767.532–125.767.704, 173 BasenExon 5: 125.770.334–125.770.591, 258 BasenExon 4: 125.772.218–125.772.359, 142 BasenExon 3: 125.772.611–125.772.750, 140 BasenExon 2: 125.773.831–125.774.365, 535 BasenExon 1: 125.775.660–125.775.821, 162 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 9,4 kb des Gens aus; 1.710 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MMP21

8

Positionen in MMP21, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,4 kb von MMP21, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MMP21-Gen: matrix metallopeptidase 21. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. MMP21-Gen: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mmp21

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