Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.1
Koordinaten
Chromosom 15: 39.934.115–40.035.591 (GRCh38)
Exons
39 Exons über 101,5 kb
Protein
1.649 Aminosäuren
Auch bekannt als
GCN2, KIAA1338
MANE-Select-Transkript
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (HPAH)

    • Pulmonale veno-okklusive Erkrankung und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose

      Eine seltene Form der pulmonalen Hypertonie, die durch Verengung der kleinen Venen und Kapillaren in der Lunge verursacht wird und meist auf Veränderungen in EIF2AK4 zurückgeht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Es ist wichtig, darüber Bescheid zu wissen, denn einige gängige Medikamente gegen pulmonale Hypertonie können bei dieser Erkrankung eine Flüssigkeitsansammlung in der Lunge verursachen. Unter Umständen ist daher eine frühzeitige Überweisung zur Transplantationsbeurteilung erforderlich.

    • Pulmonale veno-okklusive Erkrankung

      Verengung oder Verschluss der kleinen Venen in der Lunge, die zu einer pulmonalen Hypertonie führt. Vererbte Formen werden durch Veränderungen in BMPR2 oder EIF2AK4 verursacht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von EIF2AK4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der EIF2AK4 liegt. EIF2AK4 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 39.484.853 bis 40.484.852.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39.580.130–39.599.466, Plus-StrangTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, Minus-StrangFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, Minus-StrangGPR176EIF2AK4: 39.934.115–40.035.591, Plus-StrangEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, Minus-StrangSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, Minus-StrangBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, Plus-StrangBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, Plus-StrangPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, Plus-StrangBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, Minus-StrangPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, Minus-StrangANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, Plus-StrangINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, Minus-StrangCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, Plus-StrangPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, Plus-StrangDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, Plus-StrangKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, Plus-StrangIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, Plus-StrangBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, Plus-StrangCHST14Diagramm von EIF2AK4: 39 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 39.934.115–39.934.339, 225 BasenExon 2: 39.939.505–39.939.617, 113 BasenExon 3: 39.943.383–39.943.485, 103 BasenExon 4: 39.949.116–39.949.268, 153 BasenExon 5: 39.953.904–39.953.984, 81 BasenExon 6: 39.955.620–39.955.768, 149 BasenExon 7: 39.961.784–39.961.899, 116 BasenExon 8: 39.965.686–39.965.843, 158 BasenExon 9: 39.967.344–39.967.879, 536 BasenExon 10: 39.972.908–39.973.014, 107 BasenExon 11: 39.973.592–39.973.749, 158 BasenExon 12: 39.976.414–39.976.844, 431 BasenExon 13: 39.978.078–39.978.147, 70 BasenExon 14: 39.985.805–39.985.888, 84 BasenExon 15: 39.987.983–39.988.105, 123 BasenExon 16: 39.990.273–39.990.377, 105 BasenExon 17: 39.992.175–39.992.229, 55 BasenExon 18: 39.992.769–39.992.848, 80 BasenExon 19: 39.996.964–39.997.065, 102 BasenExon 20: 39.998.731–39.998.784, 54 BasenExon 21: 40.000.988–40.001.224, 237 BasenExon 22: 40.002.713–40.002.788, 76 BasenExon 23: 40.003.193–40.003.314, 122 BasenExon 24: 40.007.016–40.007.065, 50 BasenExon 25: 40.008.027–40.008.195, 169 BasenExon 26: 40.009.614–40.009.730, 117 BasenExon 27: 40.011.281–40.011.346, 66 BasenExon 28: 40.016.502–40.016.672, 171 BasenExon 29: 40.017.108–40.017.242, 135 BasenExon 30: 40.019.093–40.019.200, 108 BasenExon 31: 40.020.899–40.021.027, 129 BasenExon 32: 40.022.519–40.022.605, 87 BasenExon 33: 40.025.977–40.026.089, 113 BasenExon 34: 40.029.406–40.029.464, 59 BasenExon 35: 40.030.359–40.030.456, 98 BasenExon 36: 40.032.169–40.032.237, 69 BasenExon 37: 40.032.757–40.032.801, 45 BasenExon 38: 40.034.326–40.034.444, 119 BasenExon 39: 40.035.027–40.035.591, 565 Basen15101520253035395′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 101,5 kb des Gens aus; 4.950 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EIF2AK4

19

Positionen in EIF2AK4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 101,5 kb von EIF2AK4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EIF2AK4-Gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4-Gen: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/eif2ak4

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen