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Gen

TLL1

tolloid like 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q32.3
Koordinaten
Chromosom 4: 165.873.237–166.104.457 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 231,2 kb
Protein
1.013 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000061240.7NM_012464.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Herzfehler mit Erbursache

    • Vorhofseptumdefekt

      Ein Loch zwischen den oberen Herzkammern; erbliche Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden AV-Blocks.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Herzuntersuchungen mittels Bildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

Aufbau von TLL1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der TLL1 liegt. TLL1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 4, von 165.488.847 bis 166.488.846.Chromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165.361.194–165.499.352, Plus-StrangCPETLL1: 165.873.237–166.104.457, Plus-StrangTLL1Diagramm von TLL1: 21 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 165.873.237–165.874.073, 837 BasenExon 2: 165.989.381–165.989.491, 111 BasenExon 3: 165.992.804–165.992.884, 81 BasenExon 4: 165.994.381–165.994.533, 153 BasenExon 5: 165.995.061–165.995.178, 118 BasenExon 6: 166.003.391–166.003.569, 179 BasenExon 7: 166.007.943–166.008.048, 106 BasenExon 8: 166.014.436–166.014.560, 125 BasenExon 9: 166.025.316–166.025.431, 116 BasenExon 10: 166.039.339–166.039.441, 103 BasenExon 11: 166.042.027–166.042.143, 117 BasenExon 12: 166.043.274–166.043.419, 146 BasenExon 13: 166.055.076–166.055.271, 196 BasenExon 14: 166.057.184–166.057.309, 126 BasenExon 15: 166.060.028–166.060.188, 161 BasenExon 16: 166.065.683–166.065.863, 181 BasenExon 17: 166.074.878–166.075.003, 126 BasenExon 18: 166.077.903–166.078.030, 128 BasenExon 19: 166.091.128–166.091.341, 214 BasenExon 20: 166.099.277–166.099.527, 251 BasenExon 21: 166.100.742–166.104.457, 3.716 Basen1215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,3 kb der 231,2 kb des Gens aus; 3.042 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TLL1

2

Positionen in TLL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 231,2 kb von TLL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TLL1-Gen: tolloid like 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1-Gen: tolloid like 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tll1

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