Merkmal
Multiple exostoses
Presence of more than one exostosis. An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Multiple exostoses verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Multiple exostoses auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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