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Gen

PKP2

plakophilin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p11.21
Koordinaten
Chromosom 12: 32.790.755–32.896.777 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 106 kb
Protein
837 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Arrhythmogene Kardiomyopathie

    • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

      Fortschreitender Ersatz des Herzmuskels durch Fett- und Narbengewebe, vor allem im rechten Ventrikel, der ventrikuläre Rhythmusstörungen verursacht. Ursache sind meist Varianten in den Desmosomen-Genen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP oder in TMEM43, PLN bzw. DES.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Eine Diagnose spricht für eine regelmäßige Rhythmusüberwachung, eine Beratung zur Einschränkung von Ausdauersport, Entscheidungen über implantierbare Defibrillatoren und die Untersuchung von Angehörigen.

Aufbau von PKP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der PKP2 liegt. PKP2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 32.343.766 bis 33.343.765.Chromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, Plus-StrangBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, Plus-StrangFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, Plus-StrangDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, Minus-StrangYARS2PKP2: 32.790.755–32.896.777, Minus-StrangPKP2Diagramm von PKP2: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 12: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 62 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 32.790.755–32.792.492, 1.738 BasenExon 12: 32.792.644–32.792.731, 88 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 32.796.109–32.796.298, 190 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 32.802.403–32.802.556, 154 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 32.821.356–32.821.529, 174 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 32.822.467–32.822.631, 165 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 32.824.045–32.824.162, 118 BasenExon 6: 32.841.028–32.841.205, 178 Basen. 7 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 32.850.766–32.850.973, 208 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 32.868.927–32.869.062, 136 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 32.877.846–32.878.543, 698 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 32.878.920–32.879.032, 113 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 32.896.509–32.896.777, 269 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen1310515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 106 kb des Gens aus; 2.514 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PKP2

278

Positionen in PKP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

23 davon (8,3 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (10 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 106 kb von PKP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Varianten mit Seite (66)

Die PKP2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteExon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.1A>GExon 132.896.731Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.369G>AExon 332.878.511Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1378+1G>CIntron 532.850.765Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1379-2A>TIntron 532.841.207Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532.843.247Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1482G>AExon 632.841.102Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1557-1G>CIntron 632.824.163Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1839+2T>AIntron 832.822.465Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.2013+1G>AIntron 932.821.355Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.2014-1G>CIntron 932.802.557Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 66 PKP2-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PKP2-Gen: plakophilin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2-Gen: plakophilin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pkp2

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