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Merkmal

Duane anomaly

A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction

HPO HP:0009921

Zusammenfassung

Auch genannt
Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
Körpersystem
Abnormality of the eye

29 Gene mit Duane anomaly verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Duane anomaly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CCNQcyclin QImmerIn 1 Erkrankung
KDM2Blysine demethylase 2BImmerIn 1 Erkrankung
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2ImmerIn 1 Erkrankung
POLR1ARNA polymerase I subunit AImmerIn 1 Erkrankung
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2ImmerIn 1 Erkrankung
CHN1chimerin 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
MAFBMAF bZIP transcription factor BSehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
SALL4spalt like transcription factor 4Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DCCDCC netrin 1 receptorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factorHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ROBO3roundabout guidance receptor 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ACKR3atypical chemokine receptor 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CEP120centrosomal protein 120Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FBXO11F-box protein 11Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KIAA0586KIAA0586Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MED13mediator complex subunit 13Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SALL1spalt like transcription factor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
DNM1Ldynamin 1LSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
GJA5gap junction protein alpha 5Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
GJA8gap junction protein alpha 8Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
PPIBpeptidylprolyl isomerase BSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
ARXaristaless related homeoboxNicht erfasstIn 1 Erkrankung
HOXA1homeobox A1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Incomitant strabismus

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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