Gen
CPAMD8
C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8
- HGNC 23228(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000160111(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27151(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.11
- Koordinaten
- Chromosom 19: 16.892.951–17.026.810 (GRCh38)
- Exons
- 42 Exons über 133,9 kb
- Protein
- 1.885 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1283, VIP, K-CAP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000443236.7NM_015692.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & Aniridie
- Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts
Eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts, einschließlich der Peters-Anomalie, verursacht durch Veränderungen in Genen wie FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 und CPAMD8.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das lebenslange Risiko für ein Glaukom ist hoch, daher wird eine regelmäßige Überwachung des Augeninnendrucks empfohlen.
Aufbau von CPAMD8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 133,9 kb des Gens aus; 5.658 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CPAMD8
16
Positionen in CPAMD8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (13 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 133,9 kb von CPAMD8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.
Mit CPAMD8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CPAMD8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CPAMD8-Gen: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cpamd8
Dante Labs. CPAMD8-Gen: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cpamd8
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