Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 174.747.592–174.764.472 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 16,9 kb
Protein
457 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
CHRNA
MANE Select-transkript
ENST00000348749.9NM_000079.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Kongenitalt myasteni-syndrom

    • Kongenitalt myasteni-syndrom 1aAutosomal dominant

      Ethvert kongenitalt myasteni-syndrom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i CHRNA1-genet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Medfødt myasterissyndrom (alle typer)

      Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CHRNA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved CHRNA1. CHRNA1 og 8 gener i nærheden på kromosom 2, fra 174.256.032 til 175.256.031.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174.334.948–174.338.707, fremadrettet-strengSP9CIRSR: 174.346.961–174.395.712, omvendt-strengCIRSRSCRN3: 174.395.724–174.432.340, fremadrettet-strengSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, omvendt-strengGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, omvendt-strengWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.764.472, omvendt-strengCHRNA1CHN1: 174.797.579–175.005.405, omvendt-strengCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, omvendt-strengATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, omvendt-strengATP5MC3Diagram af CHRNA1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 174.747.592–174.748.255, 664 baserExon 8: 174.748.580–174.748.819, 240 baserExon 7: 174.749.946–174.750.169, 224 baserExon 6: 174.753.503–174.753.740, 238 baserExon 5: 174.754.219–174.754.414, 196 baserExon 4: 174.757.566–174.757.675, 110 baserExon 3: 174.759.331–174.759.375, 45 baserExon 2: 174.759.488–174.759.633, 146 baserExon 1: 174.764.352–174.764.472, 121 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 16,9 kb; 1.374 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHRNA1

34

positioner i CHRNA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,9 kb af CHRNA1, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHRNA1-genet: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1-genet: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chrna1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test