Gen
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198752↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9578↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q32.32
- Koordinater
- Kromosom 14: 102.932.380–103.057.549 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner fordelt over 125,2 kb
- Protein
- 1.711 aminosyrer
- Også kendt som
- MRCKB, KIAA1124
- MANE Select-transkript
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CDC42BPB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CDC42BPB endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CDC42BPB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,8 kb af genets 125,2 kb; 5.136 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CDC42BPB
23
positioner i CDC42BPB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 125,2 kb af CDC42BPB, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CDC42BPB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDC42BPB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Vis 29 træk mere
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CDC42BPB-genet: CDC42 binding protein kinase beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdc42bpb
Dante Labs. CDC42BPB-genet: CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdc42bpb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger