Træk
Short 5th finger
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the fifth finger, also known as the little finger.
Resumé
- Også kaldet
- Short fifth finger, Short fifth fingers, Short little finger, Short pinkie finger, Short pinky finger, Fifth finger brachydactyly, Hypoplastic phalanges of the little finger, Hypoplastic/small 5th finger, Hypoplastic/small little finger, Short phalanges of the little finger
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short 5th finger, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test44 gener knyttet til Short 5th finger
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short 5th finger ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Altid | I 1 tilstand |
| HOXA13homeobox A13 | Altid | I 2 tilstande |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Altid | I 3 tilstande |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Altid | I 2 tilstande |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Altid | I 2 tilstande |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNASGNAS complex locus | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL17ribosomal protein L17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nogle gange (5–29 %) | I 3 tilstande |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| CUL7cullin 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 4 gener mere
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger