Gen
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168477↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 7148↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p21.33-p21.32
- Koordinater
- Kromosom 6: 32.041.153–32.109.338 (GRCh38)
- Exoner
- 44 exoner fordelt over 68,2 kb
- Protein
- 4.244 aminosyrer
- Også kendt som
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Tidligere symboler
- TNXB1, TNXB2
- MANE Select-transkript
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TNXB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Ehlers-Danlos syndrom
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TNXB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 13,1 kb af genets 68,2 kb; 12.735 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TNXB
273
positioner i TNXB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
273 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (51 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 68,2 kb af TNXB, inklusive introner, og ikke kun de 13,1 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Deler 1 sygdom
- AEBP1AE binding protein 1Deler 1 sygdom
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Deler 1 sygdom
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Deler 1 sygdom
- C1Rcomplement C1rDeler 1 sygdom
- C1Scomplement C1sDeler 1 sygdom
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Deler 1 sygdom
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainDeler 1 sygdom
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainDeler 1 sygdom
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainDeler 1 sygdom
Træk knyttet til TNXB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TNXB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TNXB-genet: tenascin XB. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnxb
Dante Labs. TNXB-genet: tenascin XB [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnxb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger