Gen

CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Cytogenetisk placering: 2q37.1
Koordinater: Kromosom 2: 232.526.160–232.536.664 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner fordelt over 10,5 kb
Protein: 517 aminosyrer
Tidligere symboler: ACHRD
MANE Select-transkript: ENST00000258385.8NM_000751.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CHRND og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Kongenitalt myasteni-syndrom
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
  Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.

Sådan er CHRND opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 10,5 kb; 1.554 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CHRND

positioner i CHRND, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,5 kb af CHRND, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Træk knyttet til CHRND

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHRND kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 9 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 1 træk mere

Little lower jaw

Abnormality of the nervous system

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CHRND-genet: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chrnd

Vancouver

Dante Labs. CHRND-genet: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chrnd

Én test. Svar for hele livet.