Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 98.648.539–98.964.530 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 316 kb
Protein
1.367 aminosyrer
Også kendt som
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
MANE Select-transkript
ENST00000650285.1NM_000875.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Væksthormonresistens og IGF-1-aksesygdomme

    • Væksthormonresistenssyndrom

      Lav højde med normalt eller højt væksthormon, men lavt IGF-1, herunder Laron-syndrom (GHR), defekter i IGF1, IGFALS og IGF1R samt STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan forbedre væksten ved nogle former; STAT5B-mangel kræver også opfølgning af immunsystem og lunger.

Sådan er IGF1R opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved IGF1R. IGF1R og 4 gener i nærheden på kromosom 15, fra 98.306.535 til 99.306.534.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98.648.539–98.964.530, fremadrettet-strengIGF1RPGPEP1L: 98.966.720–99.007.792, omvendt-strengPGPEP1LSYNM: 99.098.217–99.135.848, fremadrettet-strengSYNMTTC23: 99.136.323–99.251.232, omvendt-strengTTC23LRRC28: 99.250.937–99.390.729, fremadrettet-strengLRRC28Diagram af IGF1R: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 98.648.539–98.649.675, 1.137 baserExon 2: 98.707.562–98.708.107, 546 baserExon 3: 98.891.325–98.891.637, 313 baserExon 4: 98.896.757–98.896.905, 149 baserExon 5: 98.899.477–98.899.621, 145 baserExon 6: 98.908.685–98.908.899, 215 baserExon 7: 98.911.315–98.911.441, 127 baserExon 8: 98.913.044–98.913.282, 239 baserExon 9: 98.915.964–98.916.131, 168 baserExon 10: 98.916.672–98.916.876, 205 baserExon 11: 98.922.148–98.922.431, 284 baserExon 12: 98.923.876–98.924.012, 137 baserExon 13: 98.924.525–98.924.684, 160 baserExon 14: 98.929.558–98.929.660, 103 baserExon 15: 98.930.235–98.930.305, 71 baserExon 16: 98.934.824–98.935.053, 230 baserExon 17: 98.935.316–98.935.426, 111 baserExon 18: 98.939.201–98.939.360, 160 baserExon 19: 98.942.923–98.943.052, 130 baserExon 20: 98.948.574–98.948.708, 135 baserExon 21: 98.957.061–98.964.530, 7.470 baser15101520215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,2 kb af genets 316 kb; 4.104 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IGF1R

38

positioner i IGF1R, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 316 kb af IGF1R, inklusive introner, og ikke kun de 12,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IGF1R-genet: insulin like growth factor 1 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. IGF1R-genet: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/igf1r

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test