Gen
RPL10
ribosomal protein L10
- HGNC 10298(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147403(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6134(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154.398.377–154.402.332 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 4 kb
- Protein
- 214 aminosyrer
- Også kendt som
- NOV, QM, DXS648E, DXS648, FLJ23544, L10, uL16
- MANE Select-transkript
- ENST00000369817.7NM_006013.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RPL10 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er RPL10 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 4 kb; 645 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RPL10
1
position i RPL10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 4 kb af RPL10, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til RPL10
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPL10 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, severe
- Absent speech development
Vis 12 træk mere
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Self-injurious behavior
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Increased theta frequency activity in EEG
- Periventricular white matter hyperintensities
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPL10-genet: ribosomal protein L10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpl10
Dante Labs. RPL10-genet: ribosomal protein L10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpl10
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger