Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q12.3
Koordinater
Kromosom 8: 61.500.556–61.714.592 (GRCh38)
Exoner
25 exoner fordelt over 214 kb
Protein
758 aminosyrer
Også kendt som
CASQ2BP1, BAH, JCTN, HAAH
MANE Select-transkript
ENST00000379454.9NM_004318.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ASPH endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er ASPH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved ASPH. ASPH og 1 gen i nærheden på kromosom 8, fra 61.107.574 til 62.107.573.Kromosom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.361,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 MbCLVS1: 61.057.158–61.501.645, fremadrettet-strengCLVS1ASPH: 61.500.556–61.714.592, omvendt-strengASPHDiagram af ASPH: 25 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 61.500.556–61.503.509, 2.954 baserExon 24: 61.517.528–61.517.661, 134 baserExon 23: 61.518.032–61.518.123, 92 baserExon 22: 61.525.977–61.526.112, 136 baserExon 21: 61.548.071–61.548.208, 138 baserExon 20: 61.553.031–61.553.120, 90 baserExon 19: 61.555.924–61.556.022, 99 baserExon 18: 61.562.744–61.562.880, 137 baserExon 17: 61.567.168–61.567.318, 151 baserExon 16: 61.576.772–61.576.858, 87 baserExon 15: 61.583.944–61.584.029, 86 baserExon 14: 61.618.978–61.619.019, 42 baserExon 13: 61.633.683–61.633.727, 45 baserExon 12: 61.637.947–61.638.003, 57 baserExon 11: 61.638.322–61.638.363, 42 baserExon 10: 61.642.888–61.642.920, 33 baserExon 9: 61.643.386–61.643.433, 48 baserExon 8: 61.643.945–61.644.001, 57 baserExon 7: 61.644.600–61.644.632, 33 baserExon 6: 61.646.750–61.646.878, 129 baserExon 5: 61.651.050–61.651.124, 75 baserExon 4: 61.653.568–61.653.660, 93 baserExon 3: 61.680.968–61.681.036, 69 baserExon 2: 61.684.039–61.684.188, 150 baserExon 1: 61.714.269–61.714.592, 324 baser25201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 214 kb; 2.277 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ASPH

2Lav

Hvor svært ASPH er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100

  • Mappabilitet0 %
  • Homologi0 %
  • Gentagelser3,1 %
  • GC-indhold15 %
  • Referencedækning0 %

17

positioner i ASPH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.

En helgenomsekventering dækker alle 214 kb af ASPH, inklusive introner, ikke kun de 5,3 kb af exoner.

Træk knyttet til ASPH

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ASPH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ASPH-genet: aspartate beta-hydroxylase. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/asph

Vancouver

Dante Labs. ASPH-genet: aspartate beta-hydroxylase [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/asph

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test