Gen

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Cytogenetisk placering: 1q23.3
Koordinater: Kromosom 1: 161.166.426–161.171.220 (GRCh38)
Exoner: 13 exoner fordelt over 4,8 kb
Protein: 477 aminosyrer
Også kendt som: PPO
Tidligere symboler: VP
MANE Select-transkript: ENST00000367999.9NM_001122764.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs PPOX og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Hepatiske porfyrisygdomme
- Hepatisk porfyri
  En gruppe stofskiftesygdomme, som skyldes mangel på et af en række leverenzymer i den biosyntetiske vej for hæm. De kendetegnes ved ophobning og øget udskillelse af porfyriner eller deres forstadier. Kliniske træk omfatter neurologiske symptomer (akut intermitterende porfyri), hudlæsioner på grund af lysfølsomhed (porphyria cutanea tarda) eller begge dele (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller erhvervede som følge af toksicitet over for leverens væv.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Porfyri
- Porfyri er en gruppe sygdomme, hvor stoffer kaldet porfyriner ophobes og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typer er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes øget jern i leveren, hepatitis C, alkohol eller hiv/aids.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
  - 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Forebyggelse af anfald gennem undgåelse af udløsende faktorer, intravenøs dextrose eller hemin under akutte anfald, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Sådan læser en genomtest PPOX

positioner i PPOX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,8 kb af PPOX, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Træk knyttet til PPOX

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPOX kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 12 træk mere

Abnormality of the integument

Vis 4 træk mere

Laboratory abnormality

Vis 1 træk mere

Low blood sodium levels

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PPOX-genet: protoporphyrinogen oxidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. PPOX-genet: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppox

Én test. Svar for hele livet.