Gen
OCLN
occludin
- HGNC 8104↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197822↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 100506658↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q13.2
- Koordinater
- Kromosom 5: 69.492.790–69.558.104 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 65,3 kb
- Protein
- 522 aminosyrer
- Også kendt som
- PPP1R115
- MANE Select-transkript
- ENST00000396442.7NM_001205254.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs OCLN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser OCLN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er OCLN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,2 kb af genets 65,3 kb; 1.569 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest OCLN
11
positioner i OCLN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
6 af dem (55 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (6 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (6 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 65,3 kb af OCLN, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.
Træk knyttet til OCLN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, OCLN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). OCLN-genet: occludin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ocln
Dante Labs. OCLN-genet: occludin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ocln
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger