Gen
TRIP4
thyroid hormone receptor interactor 4
- HGNC 12310(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103671(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9325(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q22.31
- Koordinater
- Kromosom 15: 64.387.836–64.455.303 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 67,5 kb
- Protein
- 581 aminosyrer
- Også kendt som
- HsT17391, ZC2HC5, ASC-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000261884.8NM_016213.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRIP4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medfødte muskeldystrofier
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er TRIP4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 67,5 kb; 1.746 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRIP4
9
positioner i TRIP4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 67,5 kb af TRIP4, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til TRIP4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRIP4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Double-Jointed
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
Vis 20 træk mere
- Muscle fiber degeneration
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- EMG: myopathic abnormalities
- Angulated muscle fibers
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Minicore myopathy
- Multiple fractures present at birth
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Spinal muscle degeneration
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRIP4-genet: thyroid hormone receptor interactor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trip4
Dante Labs. TRIP4-genet: thyroid hormone receptor interactor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trip4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger