Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 99.969.996–100.035.634 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 65,6 kb
Protein
325 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000533028.8NM_012243.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SLC35A3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 1, med en klamme ved SLC35A3. SLC35A3 og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 99.502.815 til 100.502.814.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, fremadrettet-strengPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, omvendt-strengFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, fremadrettet-strengAGLSLC35A3: 99.969.996–100.035.634, fremadrettet-strengSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, fremadrettet-strengSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, fremadrettet-strengSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, omvendt-strengSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, fremadrettet-strengTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, omvendt-strengLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, omvendt-strengDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, fremadrettet-strengRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, fremadrettet-strengCDC14ADiagram af SLC35A3: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 99.969.996–99.970.162, 167 baserExon 2: 99.993.537–99.993.741, 205 baserExon 3: 99.999.261–99.999.415, 155 baserExon 4: 100.007.034–100.007.156, 123 baserExon 5: 100.011.365–100.011.533, 169 baserExon 6: 100.015.302–100.015.420, 119 baserExon 7: 100.017.682–100.017.815, 134 baserExon 8: 100.022.386–100.035.634, 13.249 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 14,3 kb af genets 65,6 kb; 978 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SLC35A3

    51

    positioner i SLC35A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 65,6 kb af SLC35A3, inklusive introner, og ikke kun de 14,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC35A3-genet: solute carrier family 35 member A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc35a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC35A3-genet: solute carrier family 35 member A3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc35a3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test