Gen
IPO8
importin 8
- HGNC 9853↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000133704↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10526↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p11.21
- Koordinater
- Kromosom 12: 30.628.988–30.695.869 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 66,9 kb
- Protein
- 1.037 aminosyrer
- Også kendt som
- IMP8
- Tidligere symboler
- RANBP8
- MANE Select-transkript
- ENST00000256079.9NM_006390.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs IPO8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser IPO8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er IPO8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,2 kb af genets 66,9 kb; 3.114 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest IPO8
15
positioner i IPO8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 66,9 kb af IPO8, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.
Træk knyttet til IPO8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IPO8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic tortuosity
- Arterial tortuosity
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
Vis 21 træk mere
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Carotid artery tortuosity
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Abnormal branching pattern of the aortic arch
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Heart stops beating
- Iliac artery aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Prominent superficial blood vessels
- Pulmonary artery aneurysm
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular hypertrophy
- Twisted cerebral arteries
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
Vis 16 træk mere
- Long, narrow head
- Zygomatic flattening
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Broad uvula
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- High, narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft soft palate
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Recurrent joint dislocation
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Hunched back
Vis 3 træk mere
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe
- Hip dislocation
- Knock knees
- Long toe
Vis 1 træk mere
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). IPO8-genet: importin 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ipo8
Dante Labs. IPO8-genet: importin 8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ipo8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger