Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q12.2
Koordinater
Kromosom 13: 27.621.892–27.623.449 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 1,6 kb
Protein
133 aminosyrer
Også kendt som
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select-transkript
ENST00000302979.5NM_015972.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Treacher Collins-syndrom

    • En tilstand i ansigtsudviklingen (mandibulofacial dysostose) forårsaget af ændringer i TCOF1, POLR1D, POLR1C eller POLR1B, arvet dominant eller, for nogle gener, recessivt; symptomerne varierer meget, så let berørte forældre bliver ofte ikke opdaget.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter behandlingen af høre- og vejrtrækningsproblemer og danner grundlag for rådgivning om gentagelsesrisiko i en familie.

Sådan er POLR1D opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 13, med en klamme ved POLR1D. POLR1D og 11 gener i nærheden på kromosom 13, fra 27.122.671 til 28.122.670.Kromosom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27.066.146–27.171.885, omvendt-strengUSP12RPL21: 27.251.283–27.266.550, fremadrettet-strengRPL21RASL11A: 27.270.786–27.275.192, fremadrettet-strengRASL11AGTF3A: 27.424.584–27.435.823, fremadrettet-strengGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, omvendt-strengMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, omvendt-strengLNX2POLR1D: 27.621.892–27.623.449, fremadrettet-strengPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, fremadrettet-strengGSX1PDX1: 27.919.994–27.926.313, fremadrettet-strengPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, omvendt-strengCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, omvendt-strengURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, omvendt-strengFLT3Diagram af POLR1D: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 27.621.892–27.622.009, 118 baserExon 2: 27.622.875–27.623.449, 575 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,7 kb af genets 1,6 kb; 402 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLR1D

6

positioner i POLR1D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1,6 kb af POLR1D, inklusive introner, og ikke kun de 0,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR1D-genet: RNA polymerase I and III subunit D. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D-genet: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polr1d

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test