Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

PRORP

protein only RNase P catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q13.2
Koordinater
Kromosom 14: 35.122.552–35.277.622 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 155,1 kb
Protein
583 aminosyrer
Også kendt som
MRPP3
Tidligere symboler
KIAA0391
MANE Select-transkript
ENST00000534898.9NM_014672.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er PRORP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved PRORP. PRORP og 10 gener i nærheden på kromosom 14, fra 34.700.087 til 35.700.086.Kromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCFL2: 34.707.001–34.714.946, omvendt-strengCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, omvendt-strengBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, fremadrettet-strengSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, fremadrettet-strengFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, omvendt-strengPPP2R3C: 35.122.549–35.317.474, fremadrettet-strengPRORP: 35.122.552–35.277.622, fremadrettet-strengPRORPPSMA6: 35.278.596–35.318.734, fremadrettet-strengPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, omvendt-strengNFKBIAINSM2: 35.534.164–35.537.054, fremadrettet-strengINSM2RALGAPA1: 35.538.352–35.809.325, omvendt-strengRALGAPA1Diagram af PRORP: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 35.122.552–35.122.635, 84 baserExon 2: 35.122.952–35.124.231, 1.280 baserExon 3: 35.126.735–35.126.782, 48 baserExon 4: 35.127.479–35.127.611, 133 baserExon 5: 35.180.670–35.180.777, 108 baserExon 6: 35.266.727–35.266.875, 149 baserExon 7: 35.270.401–35.270.596, 196 baserExon 8: 35.273.435–35.277.622, 4.188 baser1585′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,2 kb af genets 155,1 kb; 1.752 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PRORP

1Lav

Hvor svært PRORP er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100

  • Mappabilitet0 %
  • Homologi0 %
  • Gentagelser3,2 %
  • GC-indhold0,8 %
  • Referencedækning0 %

2

positioner i PRORP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.

En helgenomsekventering dækker alle 155,1 kb af PRORP, inklusive introner, ikke kun de 6,2 kb af exoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til PRORP

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRORP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRORP-genet: protein only RNase P catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prorp

Vancouver

Dante Labs. PRORP-genet: protein only RNase P catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prorp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test