Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KPTN

kaptin, actin binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 47.475.150–47.484.219 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 9,1 kb
Protein
436 aminosyrer
Også kendt som
2E4, KICS4
MANE Select-transkript
ENST00000338134.8NM_007059.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser KPTN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er KPTN opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved KPTN. KPTN og 24 gener i nærheden på kromosom 19, fra 46.979.685 til 47.979.684.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, fremadrettet-strengARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, fremadrettet-strengNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, omvendt-strengTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, omvendt-strengZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, fremadrettet-strengSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, omvendt-strengBBC3CCDC9: 47.255.980–47.274.055, fremadrettet-strengCCDC9INAFM1: 47.274.373–47.277.755, fremadrettet-strengINAFM1C5AR1: 47.290.023–47.322.075, fremadrettet-strengC5AR1C5AR2: 47.332.148–47.347.329, fremadrettet-strengC5AR2DHX34: 47.349.280–47.383.255, fremadrettet-strengDHX34MEIS3: 47.403.117–47.419.530, omvendt-strengMEIS3SLC8A2: 47.428.017–47.472.184, omvendt-strengSLC8A2KPTN: 47.475.150–47.484.219, omvendt-strengKPTNNAPA: 47.484.530–47.515.122, omvendt-strengNAPAZNF541: 47.520.638–47.573.148, omvendt-strengZNF541BICRA: 47.608.196–47.703.277, fremadrettet-strengBICRAEHD2: 47.713.388–47.745.089, fremadrettet-strengEHD2NOP53: 47.745.481–47.758.208, fremadrettet-strengNOP53SELENOW: 47.778.508–47.784.686, fremadrettet-strengSELENOWTPRX1: 47.801.232–47.819.051, omvendt-strengTPRX1CRX: 47.819.779–47.843.330, fremadrettet-strengCRXTPRX2: 47.859.235–47.861.721, fremadrettet-strengTPRX2SULT2A1: 47.870.327–47.886.479, omvendt-strengSULT2A1BSPH1: 47.968.046–47.992.170, omvendt-strengBSPH1Diagram af KPTN: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 47.475.150–47.475.544, 395 baserExon 11: 47.476.532–47.476.714, 183 baserExon 10: 47.476.803–47.476.938, 136 baserExon 9: 47.477.706–47.477.781, 76 baserExon 8: 47.479.863–47.479.940, 78 baserExon 7: 47.480.298–47.480.407, 110 baserExon 6: 47.480.760–47.480.833, 74 baserExon 5: 47.480.958–47.481.033, 76 baserExon 4: 47.483.161–47.483.215, 55 baserExon 3: 47.483.295–47.483.379, 85 baserExon 2: 47.483.502–47.483.584, 83 baserExon 1: 47.483.935–47.484.219, 285 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 9,1 kb; 1.311 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KPTN

22

positioner i KPTN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,1 kb af KPTN, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KPTN-genet: kaptin, actin binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kptn

Vancouver

Dante Labs. KPTN-genet: kaptin, actin binding protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kptn

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test