Gen
ESAM
endothelial cell adhesion molecule
- HGNC 17474(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000149564(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 90952(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q24.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 124.753.126–124.762.290 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 9,2 kb
- Protein
- 390 aminosyrer
- Også kendt som
- W117m
- MANE Select-transkript
- ENST00000278927.10NM_138961.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ESAM og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ESAM endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ESAM opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 9,2 kb; 1.173 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ESAM
4
positioner i ESAM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,2 kb af ESAM, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til ESAM
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ESAM kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Cavity within brain
- Colpocephaly
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Dilated third ventricle
- Dystonia
Vis 18 træk mere
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Hydranencephaly
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Partial absence of the septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Thin corpus callosum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ESAM-genet: endothelial cell adhesion molecule. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/esam
Dante Labs. ESAM-genet: endothelial cell adhesion molecule [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/esam
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger