Gen
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138180↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55165↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93.496.612–93.529.092 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 32,5 kb
- Protein
- 464 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10540, CT111
- Tidligere symboler
- C10orf3
- MANE Select-transkript
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CEP55 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CEP55 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CEP55 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 32,5 kb; 1.395 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CEP55
5
positioner i CEP55, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,5 kb af CEP55, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Træk knyttet til CEP55
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CEP55 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CEP55-genet: centrosomal protein 55. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep55
Dante Labs. CEP55-genet: centrosomal protein 55 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep55
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger