Gen
CRIPT
CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain
- HGNC 14312(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119878(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9419(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p21
- Koordinater
- Kromosom 2: 46.617.215–46.630.176 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 13 kb
- Protein
- 101 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- HSPC139
- MANE Select-transkript
- ENST00000238892.4NM_014171.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CRIPT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Rothmund-Thomsons syndrom
- Autosomal recessiv
En genodermatose med poikiloderm, sparsomt hår, lav vækst, skeletabnormiteter og, ved type 2 (RECQL4), en øget risiko for osteosarkom og hudkræft.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Opmærksomhed på knoglesmerter eller hævelse som mulige tegn på osteosarkom, hudkontroller og solbeskyttelse; bærere har ikke forventede helbredsmæssige konsekvenser.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er CRIPT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,3 kb af genets 13 kb; 306 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CRIPT
6
positioner i CRIPT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13 kb af CRIPT, inklusive introner, og ikke kun de 6,3 kb eksoner.
Træk knyttet til CRIPT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CRIPT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CRIPT-genet: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cript
Dante Labs. CRIPT-genet: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cript
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger