Gen
RPL17
ribosomal protein L17
- HGNC 10307↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000265681↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6139↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q21.1
- Koordinater
- Kromosom 18: 49.488.481–49.492.465 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 4 kb
- Protein
- 184 aminosyrer
- Også kendt som
- rpL23, L17, uL22
- MANE Select-transkript
- ENST00000580261.6NM_001035006.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RPL17 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RPL17 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RPL17 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,6 kb af genets 4 kb; 555 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RPL17
1
position i RPL17, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 4 kb af RPL17, inklusive introner, og ikke kun de 0,6 kb eksoner.
Træk knyttet til RPL17
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPL17 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood cancer
- Bone marrow failure
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid dysplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low blood neutrophil count
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPL17-genet: ribosomal protein L17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rpl17
Dante Labs. RPL17-genet: ribosomal protein L17 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rpl17
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger