Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p13.2
Koordinater
Kromosom 1: 113.905.326–113.914.086 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 8,8 kb
Protein
532 aminosyrer
Også kendt som
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
MANE Select-transkript
ENST00000650450.2NM_022836.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dyskeratosis congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DCLRE1B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved DCLRE1B. DCLRE1B og 10 gener i nærheden på kromosom 1, fra 113.409.706 til 114.409.705.Kromosom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113.390.390–113.687.431, fremadrettet-strengMAGI3PHTF1: 113.696.052–113.759.908, omvendt-strengPHTF1RSBN1: 113.761.429–113.812.551, omvendt-strengRSBN1PTPN22: 113.813.811–113.871.753, omvendt-strengPTPN22BCL2L15: 113.876.816–113.887.588, omvendt-strengBCL2L15AP4B1: 113.894.194–113.905.722, omvendt-strengAP4B1DCLRE1B: 113.905.326–113.914.086, fremadrettet-strengDCLRE1BHIPK1: 113.929.324–113.977.869, fremadrettet-strengHIPK1OLFML3: 113.979.024–114.035.572, fremadrettet-strengOLFML3SYT6: 114.089.291–114.153.880, omvendt-strengSYT6TRIM33: 114.392.781–114.511.244, omvendt-strengTRIM33Diagram af DCLRE1B: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 113.905.326–113.905.775, 450 baserExon 2: 113.906.996–113.907.161, 166 baserExon 3: 113.908.009–113.908.191, 183 baserExon 4: 113.911.131–113.914.086, 2.956 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 8,8 kb; 1.599 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DCLRE1B-genet: DNA cross-link repair 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1B-genet: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dclre1b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test