Gen
MYSM1
Myb like, SWIRM and MPN domains 1
- HGNC 29401(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162601(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 114803(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 58.654.743–58.700.062 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 45,3 kb
- Protein
- 828 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1915
- MANE Select-transkript
- ENST00000472487.6NM_001085487.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MYSM1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Sjældne arvelige knoglemarvssvigtsyndromer
- Knoglemarvssvigtsyndrom
En gruppe sjældne tilstande forbundet med gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72 samt kombineret ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom), som giver lave blodtal, somme tider med udviklingsmæssige eller andre træk.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose er med til at vejlede valget af beslægtede stamcelledonorer og forberedelsen til transplantation og understøtter overvågning for myelodysplastisk syndrom og leukæmi.
Sådan er MYSM1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,8 kb af genets 45,3 kb; 2.487 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MYSM1
8
positioner i MYSM1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 45,3 kb af MYSM1, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.
Træk knyttet til MYSM1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYSM1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Decreased blood leukocyte number
- Decreased blood lymphocyte number
- Erythroid dysplasia
- Low B cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MYSM1-genet: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mysm1
Dante Labs. MYSM1-genet: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mysm1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger