RTEL1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dyskeratosis congenita

  • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Telomersyndromer

    Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

• Familiær lungefibrose

  • Telomerrelateret lungefibrose og/eller knoglemarvssvigt

    Varianter i gener for telomervedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN, kan forårsage progressiv lungefibrose i voksenalderen, somme tider sammen med knoglemarvssvigt eller leversygdom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om dette kan føre til tidligere lungeundersøgelser og behandling, screening for blod- og leverpåvirkning, forsigtighed med immunsupprimerende lægemidler i forbindelse med transplantation samt omhyggeligt valg af nærtstående donorer.

Sådan er RTEL1 opbygget

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 37,9 kb; 3.903 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RTEL1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeler 3 sygdomme
• TERTtelomerase reverse transcriptaseDeler 3 sygdomme
• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorDeler 2 sygdomme
• CTC1CST telomere replication complex component 1Deler 2 sygdomme
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeler 2 sygdomme
• POT1protection of telomeres 1Deler 2 sygdomme
• RPA1replication protein A1Deler 2 sygdomme
• TERCtelomerase RNA componentDeler 2 sygdomme
• ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Deler 2 sygdomme
• CDCA7cell division cycle associated 7Deler 1 sygdom
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDeler 1 sygdom
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Deler 1 sygdom

Træk knyttet til RTEL1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RTEL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side