Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 54.325.131–54.351.846 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 26,7 kb
Protein
177 aminosyrer
Også kendt som
CGI-120
Tidligere symboler
COPZ
MANE Select-transkript
ENST00000262061.7NM_016057.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser COPZ1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er COPZ1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved COPZ1. COPZ1 og 24 gener i nærheden på kromosom 12, fra 53.838.489 til 54.838.488.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbHOXC13: 53.938.718–53.946.544, fremadrettet-strengHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, fremadrettet-strengHOXC11: 53.973.126–53.977.643, fremadrettet-strengHOXC10: 53.985.065–53.990.279, fremadrettet-streng: 53.985.845–54.034.888, fremadrettet-strengHOXC6: 53.990.624–54.030.823, fremadrettet-strengHOXC6HOXC9: 53.994.895–54.003.337, fremadrettet-strengHOXC8: 54.008.911–54.012.769, fremadrettet-strengHOXC8HOXC4: 54.015.897–54.056.030, fremadrettet-strengHOXC4HOXC5: 54.033.048–54.035.361, fremadrettet-strengHOXC5SMUG1: 54.121.277–54.189.008, omvendt-strengSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, omvendt-strengCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, fremadrettet-strengHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, omvendt-strengNFE2COPZ1: 54.325.131–54.351.846, fremadrettet-strengCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, omvendt-strengGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, omvendt-strengZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, omvendt-strengITGA5GTSF1: 54.455.950–54.473.602, omvendt-strengGTSF1NCKAP1L: 54.497.713–54.548.243, fremadrettet-strengNCKAP1LPDE1B: 54.549.551–54.579.241, fremadrettet-strengPDE1BPPP1R1A: 54.575.387–54.588.844, omvendt-strengPPP1R1ALACRT: 54.630.811–54.634.895, omvendt-strengLACRTDCD: 54.644.589–54.648.493, omvendt-strengDCDMUCL1: 54.830.518–54.896.008, fremadrettet-strengMUCL1Diagram af COPZ1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 54.325.131–54.325.181, 51 baserExon 2: 54.340.547–54.340.615, 69 baserExon 3: 54.342.206–54.342.287, 82 baserExon 4: 54.343.225–54.343.316, 92 baserExon 5: 54.345.460–54.345.515, 56 baserExon 6: 54.347.767–54.347.844, 78 baserExon 7: 54.348.000–54.348.051, 52 baserExon 8: 54.349.620–54.349.658, 39 baserExon 9: 54.350.476–54.351.846, 1.371 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 26,7 kb; 534 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COPZ1

1

position i COPZ1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,7 kb af COPZ1, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COPZ1-genet: coat protein complex I subunit zeta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/copz1

Vancouver

Dante Labs. COPZ1-genet: coat protein complex I subunit zeta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/copz1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test