Gen
PRF1
perforin 1
- HGNC 9360(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000180644(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5551(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 70.597.348–70.602.741 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 5,4 kb
- Protein
- 555 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- PFP, P1, HPLH2
- MANE Select-transkript
- ENST00000441259.2NM_001083116.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PRF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose
- Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose type 2 (PRF1)Autosomal recessiv
Forårsaget af ændringer i PRF1-genet, som danner perforin, et protein immuncellerne bruger til at udslette inficerede celler.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig genkendelse giver mulighed for hurtig behandling og planlægning af en stamcelletransplantation, som er den eneste kur.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PRF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 5,4 kb; 1.668 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PRF1
146
positioner i PRF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,4 kb af PRF1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PRF1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRF1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRF1-genet: perforin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prf1
Dante Labs. PRF1-genet: perforin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prf1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger