Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 83.164.873–83.193.265 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 28,4 kb
Protein
542 aminosyrer
Også kendt som
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select-transkript
ENST00000513973.6NM_015599.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er PGM3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved PGM3. PGM3 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 82.679.069 til 83.679.068.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82.892.390–83.065.860, omvendt-strengUBE3DDOP1A: 83.067.638–83.171.350, fremadrettet-strengDOP1APGM3: 83.164.873–83.193.265, omvendt-strengPGM3RWDD2A: 83.193.337–83.198.950, fremadrettet-strengRWDD2AME1: 83.210.389–83.431.370, omvendt-strengME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, fremadrettet-strengPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, omvendt-strengSNAP91Diagram af PGM3: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 83.164.873–83.169.323, 4.451 baserExon 12: 83.170.305–83.170.478, 174 baserExon 11: 83.171.937–83.172.059, 123 baserExon 10: 83.174.374–83.174.487, 114 baserExon 9: 83.175.962–83.176.060, 99 baserExon 8: 83.178.673–83.178.756, 84 baserExon 7: 83.179.810–83.179.967, 158 baserExon 6: 83.181.736–83.181.931, 196 baserExon 5: 83.182.845–83.182.978, 134 baserExon 4: 83.187.008–83.187.075, 68 baserExon 3: 83.188.614–83.188.798, 185 baserExon 2: 83.190.809–83.191.014, 206 baserExon 1: 83.193.179–83.193.265, 87 baser131211109876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,1 kb af genets 28,4 kb; 1.629 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PGM3

    61

    positioner i PGM3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 28,4 kb af PGM3, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PGM3-genet: phosphoglucomutase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3-genet: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pgm3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test