ACD

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Dyskeratosis congenita

  • Dyskeratosis congenita (DC) er en sjælden ektodermal dysplasi, som ofte viser sig med den klassiske triade af negledysplasi, hudpigmentforandringer og oral leukoplaki, forbundet med en høj risiko for knoglemarvssvigt (BMF) og kræft.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Telomersyndromer

    Sygdomme med korte telomerer forårsaget af varianter i gener for telomer-vedligeholdelse, såsom TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan give knoglemarvssvigt, lungefibrose og leversygdom, selv uden de klassiske hudtegn.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Det anbefales at følge blodtal, lunger og lever med jævne mellemrum. Diagnosen er også med til at vejlede valget af donor og behandling ved stamcelletransplantation.

Sådan er ACD opbygget

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 2,7 kb; 1.377 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACD

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CTC1CST telomere replication complex component 1Deler 2 sygdomme
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseDeler 2 sygdomme
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Deler 2 sygdomme
• TERCtelomerase RNA componentDeler 2 sygdomme
• TERTtelomerase reverse transcriptaseDeler 2 sygdomme
• CDCA7cell division cycle associated 7Deler 1 sygdom
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BDeler 1 sygdom
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Deler 1 sygdom
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaDeler 1 sygdom
• HELLShelicase, lymphoid specificDeler 1 sygdom
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinDeler 1 sygdom
• NHP2NHP2 ribonucleoproteinDeler 1 sygdom

Træk knyttet til ACD

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side